Sin lugar a duda los avances en el campo de la medicina son aportes importantes que mejoran la calidad de vida de las personas, y en muchos de los casos los pacientes logran superar los pronósticos de vida.
Hace tres años la vida de la familia McGlokin, de California, cambió para siempre, después de que a su hija Marian McGlockin, de cuatro años le diagnosticaron la enfermedad mortal de Niemann-Pick tipo C (NPC) que limita la vida del paciente a no más de 10 años.
A esta rara enfermedad también se le conoce como “Alzheimer Infantil”. Afortunadamente ella ha logrado desafiar el terrible pronóstico al cual fue sentenciada.
Los médicos advirtieron a sus padres, Sara, de 36 años, y Paul, de 35 años, que la pequeña perdería su capacidad de hablar, comer, caminar, moverse e incluso recordarlos.
Los pacientes con este padecimiento son incapaces de metabolizar el colesterol y otros lípidos adecuadamente dentro de sus células, y acumulan cantidades excesivas de colesterol dentro del hígado y el bazo y de otros lípidos en el cerebro.
Es una enfermedad muy cruel que causa rigidez muscular, demencia, convulsiones, aumenta de tamaño los órganos, daña los pulmones y ocasiona dificultad para hablar.
Pero Marian, quien ahora tiene cuatro años, superó todo pronóstico gracias a un medicamento experimental conocido como VTS 270.
Para sorpresa de todos, actualmente la pequeña guerrera juega, baila y asiste a sus clases del preescolar.
Los padres de Marian afirmaron que su hija no habría llegado a los cuatro años sin la ayuda de ese medicamento.
Todo comenzó cuando sus padres notaron que su hija de seis meses tenía un crecimiento irregular y decidieron llevarla al médico, y descubrieron que tenía al bazo más grande de lo normal, lo que eventualmente llevó a su diagnóstico un año después.
Lamentablemente esta enfermedad es incurable, sin embargo, Marian mostró grandes mejoras después de participar en un ensayo clínico de VTS-270, que está es supervisado y controlado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).
La ciclodextrina, un químico que se encuentra en VTS-270, y permite que el colesterol pueda ser metabolizado y eliminado de la célula.
El medicamento se inyecta en la columna vertebral para ayudar a la descomposición del colesterol que obstruye las neuronas.
La madre de Marian dijo que su hija ha avanzado a pasos agigantados en los últimos dos años. Comenzó a aprender a caminar poco después de tomar el medicamento, y aunque todavía no puede correr o saltar todavía, ella está muy bien y le encanta hacer cosas como bailar ballet.
“Estábamos aterrorizados de que Marian perdiera su capacidad de comer, hablar, caminar, movilizarse y recordarnos”.
Los médicos le dijeron a la familia que se preparara para lo peor, pero desde que comenzó a tomar el medicamento, es como si realmente se encendieran las luces dentro de ella y comenzara a brillar.
“En términos de conciencia y capacidad cognitiva, Marian está acorde con los niños de su edad, lo cual es sorprendente, ya que anteriormente mostraba signos tempranos de demencia infantil”.
Su madre está muy orgullosa de ella, agregó que su hija es una luchadora y da todo lo que tiene para seguir adelante.
«Ella nos habla a su hermana mayor, Emily, de seis años, y a mí acerca de convertirse en veterinaria algún día e incluso hablado de convertirse en madre».
Todo lo que quieren sus padres es que Marian siga siendo la niña feliz y alegre que siempre hace sonreír a todos y que no tenga dolor ni sufrimiento.
La familia McGlocklin está recaudando fondos con la esperanza de acelerar la investigación para NPC y apoyar que los pacientes tengan acceso al tratamiento.
Al igual que sus padres, deseamos que Marian logre sus sueños como cualquier otro niño. Comparte esta emotiva historia y ayudemos a esta familia a impulsar la investigación y aprobación de este tratamiento.