Su madre celebra que a los 10 años puede ver las estrellas por primera vez

Sam con solo 10 años de edad sufría de una extraña degeneración genética de la retina que lo dejaba incapaz de ver en contextos de poca luz.

A lo largo de su infancia, Sam no podía distinguir las estrellas en el cielo, ni formas en la oscuridad, estaba presentando problemas para ver sus zapatos o ubicar determinados objetos en el piso, debido a su condición en el niño constantemente chocaba con cosas por la noche.

El niño es de Toronto Canadá sufre de retinitis pigmentosa.

Lamentablemente, se trata de una afección progresiva, lo que significa que solo era cuestión de tiempo para que su diagnóstico empeorara.

Al respecto de la situación de Sam, la Doctora Elise Heon del Sick Kids Hospital comentó:

“Pierdes la percepción de la luz. Terminas en la oscuridad y es lentamente progresivo, es implacable, tu campo visual se encoge y encoge y encoge más y más”.

Según Fighting Blindness Canadá, los científicos han identificado 64 genes que tienen mutaciones que causan la retinitis pigmentosa (RP).

En un esfuerzo por combatir esta forma de ceguera, ha creado la primera terapia de reemplazo de genes con mutaciones bialélicas del gen RPE65, esto se puede usar tanto en niños como adultos que tienen mutaciones en ese gen provenientes de ambos padres.

Este tipo de pacientes nunca antes se habían sometido algún tratamiento.

La terapia genética fue aprobada por Health Canadá y se desarrolló en Estados Unidos, se conoce con el nombre de marca Luxturna.

El niño viajó con su madre, Sarah, el año pasado a Estados Unidos donde recibió el tratamiento, emocionada la madre comenta que comenzó a ver increíbles cambios. Dice:

“Aproximadamente una semana después, noté que podía vestirse solo. Podía ponerse los zapatos él solo, de forma independiente.

Tiene mucha más confianza. Sabe cómo vestirse solo, con ropa a juego, no tiene que tener cosas agrandadas. Es capaz de ver, incluso cuando está oscuro afuera, no hay luces encendidas y es un día nublado.

Ahora puede funcionar como un niño normal. Esta es una historia de esperanza”.

Desde luego que Sam también está feliz con el resultado, después de 10 años viviendo en la oscuridad, ha visto con claridad lo que antes solo eran sombras o manchas.

“Nunca vi estrellas antes. Y tampoco vi nunca aviones volando de noche”.

El Dr. Peter Kertes, cirujano vitreorretiniano y oftalmólogo en jefe del Sunnybrook Health Sciences Center, en declaraciones respecto al tratamiento dijo:

“Este es un gran avance. La mayoría de los avances que tenemos en medicina son incrementales. De vez en cuando aparece algo revolucionario como esto, que realmente cambia el curso de la terapia”.

Luxturna abrirá las puertas para que especialistas diseñen estrategias similares en otros escenarios. Si bien actualmente la terapia está siendo revisada, Novartis Pharmaceuticals Canada Inc., la compañía que otorga la licencia de la terapia espera recibir sus recomendaciones después de la aprobación de Health Canada.

Deseamos que esta terapia sea la tabla de salvación para aquellos que creían que todo estaba perdido. No te vayas sin compartir esta historia que ofrece tanta esperanza.

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