Tras un diagnóstico devastador, los padres de Benny y Josh luchan por alargar sus vidas

Los hermanos Benny y Josh Landsman padecen un extraño trastorno genético cerebral que podría acabar con su vida sino encuentran la cura.

Su hermano mayor Michael, de siete años, no contrajo la enfermedad.

Benny tiene un año y Josh tiene cuatro meses, ambos padecen la misma afección degenerativa que hasta el momento no tiene cura.

El trastorno cerebral que sufren se conoce como Canavan, y es una enfermedad que impide que los bebés puedan sentarse y hablar, limitando su desarrollo y exponiéndolos a complicaciones que podrían ser fatales.

Los que la padecen pierden la capacidad de tragar, desarrollan convulsiones y problemas graves de visión.

El pronóstico de vida para quienes padecen este trastorno es de diez años.

Los pequeños nacieron siendo portadores de la enfermedad porque su madre, Jennie, de 33 años, es portadora, al momento de quedar embarazada desconocía su diagnóstico, porque a pesar de que se sometió a una evaluación genética hace diez años, el resultado fue negativo.

Jennie y su esposo Gary, una familia de Brooklyn, está luchando por alargar la vida de sus pequeños, y ante las dificultades económicas han recaudado a través de campañas 390.000 euros para poder financiar un ensayo clínico de terapia genética ya que es la única esperanza que tienen de que sus hijos sobrevivan a esa afección mortal.

Cuando Benny tenía seis meses, su madre notó dificultades en sus procesos de aprendizaje, pidió la opinión de dos médicos pero le dijeron que lo que notaba extraño era normal.

Hasta que finalmente, con un análisis de sangre y de orina determinaron que tenía la enfermedad de Canavan.

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Un neurólogo descubrió el ácido N-acetiláspártico o NNA en la orina de Benny, y a través de ese resultado determinó la ausencia de una enzima permitiéndole dar con el diagnóstico.

Jennie estaba devastada, no tenía ni idea de la gravedad de la enfermedad que padecían sus dos hijos menores, “Sostenía la mano de mi bebé y lloraba, ¿cuántos minutos más tendré la mano de mi bebé? ¿Cuántos minutos más lo veré sonreír?”

Esta afección la contrae 1 de cada 6.400 a 13.500 personas en la población judía Ashkenazi, se desconocen las estadísticas en otras poblaciones.

Después de que el médico le dijera el diagnóstico a Jennie y a Gary, les recomendó que se fueran a casa a amar a sus hijos porque no podrían hacer nada para combatir los síntomas de su enfermedad.

¿Por qué se produce la enfermedad de Canavan?

Esta afección se produce por una enzima faltante, aspartoacylase, su ausencia hace que la NAA se acumule en el cerebro y destruya la materia blanca.

En la primera infancia suelen comenzar a manifestarse los síntomas, pero el progreso de la enfermedad puede variar.

Los bebés que padecen esta afección tienen una apariencia normal los primeros meses, pero después de cumplir el primer trimestre o incluso dos meses después, manifiestan un retraso en sus habilidades motrices, como voltearse, sentarse, controlar el movimiento de la cabeza, o hablar. Además, pueden presentar convulsiones, ceguera y sordera.

La expectativa de vida se reduce a los diez años de edad.

Los padres de los pequeños investigaron todas las posibilidades y hallaron una terapia genética que podría tratar la afección de sus hijos pero tras los recortes de presupuesto las investigaciones se han reducido.

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En el laboratorio de Chicago, le informaron a la familia que necesitan 1.2 mil millones de euros para comenzar a desarrollar la terapia.

Así que los padres de Benny y Josh, comenzaron a recaudar dinero a través de una campaña de GoFundMe, el dinero será usado para financiar el ensayo clínico que será dirigido por el doctor Christopher Janson, neurólogo de la Universidad de Illinois en Chicago.

La terapia será probada en un pequeño grupo de pacientes con Canavan, permitirá promover en el cerebro la producción de mielina reduciendo así el deterioro de las funciones cerebrales.

Ese mecanismo también podría abrir el camino para la cura de los pacientes con Alzheimer.

Los padres de estos pequeños están esperanzados en que la investigación continúe para poder salvar la vida de sus amados hijos, pero cada segundo cuenta porque la enfermedad avanza muy rápido, si quieres colaborar puedes visitar la página aquí.

Daily Mail

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