Diego es un pequeño ángel que necesita nuestra ayuda para diagnosticar su extraña enfermedad

Él es Diego, un niño de 6 años de Caracas, Venezuela, que necesita nuestra ayuda. A los dos años de edad Diego fue diagnosticado con Retardo Global del Desarrollo, autismo e hiperactividad. Tiene trastornos acentuados en el habla y sensoriales.

Ha tenido que enfrentar una dura batalla, de pronto Diego un día dejó de hablar “estuvo en el país del nunca jamás” durante 20 días, según describió su mamá. En el mes de octubre de 2015 dejó de hablar, de comer, no podía caminar y tenía severos trastornos de sueño. Perdió por completo la fuerza de su cuerpo.

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Ella es una mujer admirable que hasta en los días más grises jamás deja de sonreír. Cuando su pequeño sufrió esa crisis comenzó un largo camino de emergencias hospitalarias, de hospitales psiquiátricos, una angustiosa búsqueda que hasta hoy no ha tenido resultados para conocer el diagnóstico de Diego.

Desde entonces Diego es completamente dependiente de su madre, perdió la capacidad de hacer aquellas tareas que podía realizar por sí mismo.

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Su mamá necesita saber qué le pasa para que pueda recibir un tratamiento. Es un caso sindromático complejo, puede tener problemas genéticos que lo condicionan a un problema de salud degenerativo.

Después de la crisis más severa, un genetista evaluó su estado y después de varios estudios determinó que Diego sufre creaneosinostosis de sutura coronal, que es el cierre prematuro de las suturas del cráneo. Braquicefalia e hipoplasia meso facial y posible Síndrome de Phiffer.

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Esa es una extraña enfermedad de origen genético que afecta a uno de cada 100.000 niños aproximadamente. Puedes visitar la página de Facebook de Diego aquí.

Hasta ahora ha tenido 8 traumas cráneo encefálicos por su hiperactividad, problemas motrices y no reconocer el peligro, es muy susceptible a los golpes y accidentes. Puedes visitar el perfil de Instagram de Diego aquí.

En Venezuela no existe ningún laboratorio especializado que pueda realizar el tipo de estudios que determinen si Diego padece o no este Síndrome. Adicionalmente, los venezolanos no tienen acceso a otra moneda que no sea la local (Bolívares), así que se hace prácticamente imposible cubrir los gastos de traslado a los Estados Unidos o a España. Diego necesita estudios de todo el genoma de microarreglo cromosómico (CMA-ISCA) a través de aCGH y SNP, ácidos orgánicos y metales pesados.

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Por eso su familia está solicitando ayuda para que con el dinero recaudado puedan viajar y finalmente tener un diagnóstico y tratamiento para su enfermedad. Puedes colaborar aquí.

No importa que tan pequeña sea la donación, representa un gran aporte en este camino donde muchos, si nos unimos, podemos hacer la diferencia.

En noviembre de 2014 era la quinta vez en la que Diego se hacía un trauma cráneo encefálico, tuvieron que suturarle con seis puntos para cerrar su herida. Y a pesar de eso él mantenía una sonrisa.

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Cuando transcurrió un mes, se volvió a caer y abrió nuevamente esa herida, su madre ha intentado colocarle cascos, rodilleras y protección pero él no los tolera.

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El pequeño no controla su fuerza, no conoce el peligro y por eso es mucho más propenso que un niño de su edad a sufrir lesiones. Cuando ocurrió este incidente la mamá de Diego notificó en su trabajo lo ocurrido por correo electrónico y mensajería de texto. Envió incluso fotografías que comprobaran la emergencia en la que se encontraba.

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Pero cuando regresó a su oficina le esperaban cinco actas de un proceso administrativo donde la amonestaban por no haber notificado físicamente. Ella entregó los soportes médicos y asumió la responsabilidad de que le descontaran esos días.

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La mamá de Diego ha tenido que aprender a vivir con la intolerancia de muchas personas ante su caso, en el duro camino de Diego se ha encontrado a personas incapaces de comprenderlos y sensibilizarse, sino prestos a juzgar y rechazarlos. Pero lo importante es que ella jamás se rinde y juntos han hecho de ese camino una ruta llena de armonía y fortaleza para luchar sin descanso hasta encontrar la solución.

En la siguiente fotografía está Diego junto a su hermanita Miranda.

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Instagram

Confiamos en la solidaridad de todas las personas que puedan poner su granito de arena para Diego, puedes colaborar aquí.

Compartir su historia también es una grandiosa manera de ayudar, así que no te vayas sin hacerlo.

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